都是染色體的錯！淺談克林菲托症、透納症與貓叫症

在國一生物下學期的課程內容當中有學到關於基因突變及染色體異常所造成的疾病，那其中在染色體異常所造成的疾病中，因為課本只有提到第21對多一條所造成的「唐氏症」，所以導致許多學生會認為這是唯一一種的染色體異常疾病，但實際上每一對染色體都有可能因為數量異常而引起的疾病，只不過大約50%~60%都無法正常發育，會在胚胎時期就造成流產死亡，因此相形之下，唐氏症算是其中最為常見的案例，但為了讓大家了解的更為透澈，今天小編特別為大家額外介紹其它幾種不同的染色體異常疾病。

人類的第23對染色體是「性染色體」，也就是決定性別是男是女的關鍵所在，如果性染色體的組合為XY(一條X染色體+一條Y染色體)就會發育成男性、但如果組合是XX(兩條皆為X染色體)就會發育成女性。但你知道嗎，在過往醫學的案例中，就出現過X單條、XXY、XYY、XXX、XXYY、XXXY、XYYY、XXXYY、XXXXY等各式各樣不同的異常組合，這也造成了他們在生殖系統及其他系統的發育異常，接下來就讓我們仔細來看看其中兩個最常見的疾病。

[X單體 – 透納症]

在沒有Y染色體的狀況下，這樣的X單體會發育成女性，但和正常女性相比少了一條X染色體的狀況下，會造成患者的性腺發育不良，導致沒有月經、乳房不發育、不孕等影響，此外患者常常會出現有蹼狀頸的外觀(如圖)，患有視覺和聽覺障礙的機率也比正常人來得更高。目前並沒有直接醫療方式可以治療，但可透過注射生長激素及雌性激素來緩和症狀，發生機率大約五千分之一到兩千分之一。

[XXY – 克林菲托症]

在有Y染色體的狀況下，這樣的XXY會發育成男性，但和正常男性相比，卻多了一條X染色體的狀況，有些時候會造成體毛稀少、陰莖及睪丸發育不良，甚至有出現明顯乳房(男性女乳症)的症狀(如圖)。有些患者還會出現語言表達困難、閱讀困難等現象。目前同樣也沒有直接醫療方式可以治療，但可透過注射雄性激素來緩和症狀、物理治療及心理輔導來輔助，發生機率大約一千分之一到五百分之一。

剛才所說到的都是多一整條或少一整條的狀況，但其實還有很多是部分缺失或部分增加的狀況，我們稱之為鑲嵌型的染色體異常，這個部分造成的影響可能會比較輕微，像是第五對染色體有部分缺損所造成的貓叫症(Cri du chat syndrome)，這個疾病會造成嬰兒的喉頭及神經系統發育不完全，造成患有此一疾病的嬰兒會發出貓叫般的哭聲，甚至還會伴隨著生長遲緩、嚴重流口水、運動發展遲緩甚至先天性心臟病等症狀，而且通常會有頭小、扁鼻樑、嘴角下垂、斜視等特有的面部特徵(如圖)。每年大約每兩萬~五萬的新生兒當中就會有一人發生此一疾病。

為了能夠盡早診斷出這些染色體異常的疾病，在產前多項的篩檢項目中，有一項就是「染色體檢查」，可以透過採檢胎兒的絨毛膜或羊水，取得胎兒剝落下的細胞，在顯微鏡下針對人類一共23對染色體進行核型分析，一一診斷是否發生數目或結構的異常，才能盡早得知胎兒是否有任何染色體異常的可能。隨著科學的進步，現在甚至還研發出一種新的技術，只需要單純透過抽取母親的血液，就能偵測胎兒在母體中微量的游離DNA，相較於絨毛膜或羊水這類較為侵入式的採樣方法，雖然價格更為高昂，但卻是更安全的檢查方式。